Boli metabolice ereditare
Ce sunt tulburările metabolice ereditare?
Tulburările metabolice ereditare (TME), cunoscute și sub denumirile de erori înnăscute de metabolism, sunt un grup de afecțiuni rare, cauzate de defecte genetice care pot afecta capacitatea organismului de a utiliza anumite substanțe nutritive din hrană, cum ar fi, de exemplu, anumiți aminoacizi. Sunt moștenite, cel mai adesea prin intermediul ambilor părinți, și sunt detectabile la scurt timp după naștere printr-un test rapid (screening neonatal).
TME sunt cauzate, cel mai adesea, de “defecte” ale enzimelor care ajută la descompunerea (metabolizarea) hranei, fapt ce duce la producerea sau acumularea în exces a unor substanțe care, la rândul lor, afectează funcționarea normală a celulelor.
Dacă nu sunt gestionate la timp, TME pot provoca o gamă largă de simptome, inclusiv întârzieri în dezvoltarea fizică și mentală1,2.
Fenilcetonuria (abreviata și PKU) este o asemenea tulburare moștenită, afectând metabolismul aminoacizilor. Aceasta apare în medie la circa 1 din 12.000 de nou-născuți în lume, incidența la naștere variind în limite largi, spre exemplu de la 1 la 2600 nou-născuți în Turcia, până la 1:20.000 în Suedia.
În România, se estimează că PKU afectează între 1 la 7.500 și 1 la 10.000 dintre noii-născuți.
Rolul nutriției în tulburările metabolice moștenite
Aproximativ cincizeci dintre tulburările metabolice ereditare cunoscute pot fi gestionate prin diete specifice, respectate pe tot parcursul vieții, care reduc sau elimină din alimentație substanțele nutritive care nu pot fi metabolizate.
În cazul Fenilcetonuriei (PKU), persoanele afectate nu pot metaboliza aminoacidul Fenilalanină (Phe), ceea ce duce la acumularea acestuia și a altor substanțe, în organism, în special în sistemul nervos central. Acumularea acestor substanțe în exces poate deveni nocivă, provocând probleme de sănătate pe termen lung, inclusiv leziuni ireversibile ale creierului.
Deoarece proteinele sunt formate din aminoacizi, printre care se numără și fenilalanina, pacienții cu PKU< trebuie să se limiteze la o dieta scăzută în proteine, însoțită de suplimentarea cu aminoacizii esențiali și non-esențiali de care are nevoie organismul pentru a funcționa corect, incluzând o cantitate extrem de redusă și controlată de fenilalanina.
Alimentația specială ajută persoanele care suferă de tulburări metabolice gestionate prin dietă să își asigure aportul nutritiv necesar, oferind în același timp dieta corespunzătoare pentru a ține sub control tulburarea respectivă.
Referințe:
2. PKU guideline: Van Wegberg ea_OJRD 2017
CONTACT
DANONE PRODUCȚIE ȘI DISTRIBUȚIE DE PRODUSE ALIMENTARE SRL Str. Soldat Nicolae Cânea nr. 140-160,
sector 2, Bucureşti, România
Telefon: 021 242 45 25
Fax: 021 242 45 16